Resumen
El Síndrome de Treacher Collins (STC) es una malformación craneofacial, autosómica dominante, que se presenta cuando el gen TCOF1 (5q32-q33.1) sufre una mutación. Se estima su incidencia en 1/50,000 nacidos y presenta manifestaciones en tejidos blandos y duros. Requiere manejo multidisciplinario, involucra procedimientos orto-quirúrgicos encaminados a la corrección de la micrognatia y microgenia, así como en mejorar la vía aérea. El pronóstico es bueno para la función y la estética.
Palabras clave: Síndrome, Treacher Collins, Autosómico Dominante, Hipoplasia mandibular y Retrognatia.
Introducción
El Síndrome de Treacher Collins (STC) se considera una malformación craneofacial, autosómica dominante, la cual se presenta cuando el gen TCOF1 (5q32-q33.1) sufre una mutación, este se encarga de la migración de células de la cresta neural a la región facial, en específico a estructuras de la cara que corresponden al primer y segundo arco branquial, cuya afectación presenta manifestaciones complejas en tejidos duros y blandos. Este síndrome fue descrito por Thomson (1846), Berry (1889) y Treacher Collins (1900).
Su incidencia se estima anualmente de 1/50,000 nacidos. Se presentan innumerables manifestaciones craneofaciales entre las cuales podemos encontrar fisura palpebral, colobomas del párpado inferior, ausencia/malformación del conducto auditivo, macrostomía, microtia/anotia, hipoplasia cigomática-malar y mandibular, hipertricosis, microsomía, labio y paladar hendido, hipoplasias dentarias, retrognatia, cóndilo y apófisis coronoides planos o aplásicos, trastornos de deglución, mal oclusión dental y apiñamiento de los dientes anteriores.
Respecto a las características del cuerpo mandibular podemos mencionar que la reducción mandibular se limita en gran medida a sus porciones proximales, la rama y cuerpo son cortos, la muesca antegonial profunda y su rotación es en sentido horario. El cóndilo puede presentarse hipoplásico, lo cual traerá como resultado una afectación en la articulación temporomandibular (ATM), por lo tanto se tiene que valorar y priorizar la detección de afección en esta zona para evitar complicaciones a largo plazo.
En los individuos con STC, la hipoplasia mandibular generalmente produce mal oclusión clase II, aunado a la rotación mandibular en sentido a las manecillas del reloj que condiciona la mordida abierta anterior y origina el perfil facial convexo. Durante las primeras semanas de vida se presentan dificultades respiratorias debido a la reducción del espacio aéreo y de ser necesario debe realizarse traqueotomía en un período que comprende del nacimiento a los 36 meses de vida, con el fin de preservar la vía aérea permeable, dicho tratamiento se vuelve un reto debido a la pronunciada retrusión mandibular.
Generalmente muestran una inteligencia normal, sin embargo, se puede comprometer debido a la falta de desarrollo o pérdida auditiva.
El manejo es multidisciplinario ortodóntico-quirúrgico y su pronóstico es favorable con tratamiento adecuado, el cual involucra procedimientos quirúrgicos complejos de diferentes especialidades, diseñados de acuerdo a las necesidades de cada individuo con el principal objetivo de corregir o reconstruir las deformidades, restablecer la función y por consiguiente proporcionar apariencia estética y armónica de la cara.
Los estudios por imagen y tomografía computarizada son herramientas imagenológicas de gran utilidad para la evaluación de Anomalías Craneofaciales Sindrómicas y no Sindrómicas. Las imágenes obtenidas presentan alta calidad, lo cual nos permite identificar las alteraciones que comprometen al complejo craneofacial, estas son confiables para identificar las variaciones de tamaño en estructuras que comprometen la morfología craneofacial, dando como resultado un diagnóstico certero y un plan de tratamiento adecuado.
Descripción del caso
El presente caso describe las características clínicas de un paciente de 27 años de edad con diagnóstico de Síndrome de Treacher Collins, refiere haber llevado tratamiento de ortodoncia convencional en la adolescencia y dificultad para la masticación (Fig. 1 y 1A).
Fig. 1
Fig. 1A
Actualmente se observa perfil convexo sobre mordida horizontal de 5 mm, oclusión clase II de Angle, radiográficamente ángulo mandibular abierto (Fig. 2, 2A) y disminución de la vía aérea (Fig. 3).
Fig. 2
Fig. 2A
Fig. 3
Bajo anestesia general con intubación nasotraqueal se realiza abordaje sublabial ampliado en la mandíbula y se diseña la osteotomía sagital bilateral (Fig. 4), se hace fijación maxilomandibular mediante la guía quirúrgica, la cual tiene ya impresas las huellas oclusales con el avance mandibular.
Fig. 4
Se efectúa la fijación de la mandíbula con placa sagital Modus 2.0 y se fija con tornillos en ambos lados (Fig. 5 y 6).
Fig. 5
Fig. 6
En el mentón se diseña osteotomía deslizante en quilla y se avanza 1 cm, se fija con placa de titanio y tornillos de 2.0 mm de diámetro por 9 mm de largo (Fig. 7 y 8). Se sutura por planos quirúrgicos con Vicryl 3 y 4 ceros.
Fig. 7
Fig. 8
Se lleva a cabo el control post operatorio tanto clínico como radiográfico con resultados satisfactorios en respiración, masticación y estética (Fig. 9 y 10).
Fig. 9
Fig. 10
Discusión
La falta de crecimiento de la mandíbula nos llevará a un problema estético, respiratorio y funcional, por lo que la corrección quirúrgica ideal para estos pacientes consistirá en distracción osteogénica o en avance de mentón y mandíbula, dependiendo la edad y la condición en particular de cada caso. Dichos tratamientos se han aplicado a una variedad de enfermedades congénitas y condiciones adquiridas que involucran deficiencias mandibulares, estos son un procedimiento seguro, alentador y con excelentes resultados.
En la mayoría de los casos con STC en lo que a mandíbula respecta, se encontrarán dentro de la clasificación de las características mandibulares según lo citado por Ligh et al. 2017; sin embargo, la mayoría de las veces los pacientes también caerán en la clasificación de Pruzansky, quien propuso una clasificación de microsomía hemifacial, la cual evalúa el grado de hipoplasia mandibular y su grado de malformación.
En la descripción de nuestro caso, el crecimiento mandibular se había completado, lo que generó una mal oclusión, apnea obstructiva y vía aérea disminuida, por ello el procedimiento quirúrgico de elección fue el avance de mentón y mandíbula para corregir la hipoplasia mandibular.
Conclusiones
El avance de la mandíbula y el mentón es un procedimiento necesario en el Síndrome de Treacher Collins para mejorar la función respiratoria, masticatoria y estética.
