El Síndrome de Treacher Collins se considera una malformación cráneo facial, autosómica dominante, compleja y bilateral, con afección específica a estructuras del complejo facial que corresponden al primero y segundo arco branquial.

El manejo y tratamiento es multidisciplinario. En caso de insuficiencia respiratoria postnatal, deben considerarse una traqueotomía, una ventilación no invasiva (VNI) o una distracción mandibular para asegurar una vía aérea libre y funcional. La cirugía maxilofacial y plástica permiten corregir: hipoplasia de tejido blando (remodelación facial con lipoestructura), hipoplasia ósea (distracción quirúrgica del hueso, injertos óseos), coloboma del párpado y paladar hendido (reparación quirúrgica). El tratamiento de la limitación de la apertura bucal es muy complicado. Se necesita cirugía por parte de Otorrinolaringología para las anomalías del oído medio (cirugía funcional) y del oído externo (reconstrucción auricular). El manejo de los problemas de audición debe ser precoz (prótesis acústicas y cirugía funcional) para favorecer un desarrollo normal.

Treacher Collins  Asociación Treacher Collins México A.C. treacher Collins 01 min

Asimismo, está clasificado como una enfermedad rara, es decir que la literatura es nula o muy poca en comparación a otros síndromes, por ende su protocolo de tratamiento no está debidamente establecido y al buscar algunas terapias se cometen errores u omisiones que no ayudan integralmente al paciente.

Es en este punto donde el hecho de que existan asociaciones o fundaciones para orientar a los padres y pacientes se vuelven fundamentales en la sociedad.

A continuación, presentaremos una numeralia de la ASOCIACION TREACHER COLLINS MÉXICO A.C. y agradecemos a Bibiana García del Toro abrirnos el espacio para conocerlos mejor.

Asociación Treacher Collins México A.C.  Asociación Treacher Collins México A.C. treacher Collins 02 min

Los gastos fijos existen y evidentemente los variables dependen de la calendarización de los tratamientos de los niños, pero los ingresos de la fundación son escasos, lo que se busca es apoyar a los padres a encontrar las maneras de generar parte del recurso necesario y la asociación ayuda a conseguir la otra parte, pero el trabajo debe ser totalmente en equipo para lograr óptimos resultados.

En palabras de Bibiana García su mensaje para la comunidad dental es “Métete a mi página”. Con esto busca invitarlos a que conozcan, que se informen, que sientan apertura en que pueden mejorar los protocolos del manejo de los síndromes raros como Treacher Collins con eso serán más humanitarios y apoyarán mucho a que estos niños se adapten mejor y sean más felices en una sociedad que no se ha dado la oportunidad de conocerlos.

El síndrome en Números

1900

Año en que Edward Treacher Collins describió sus características.

1949

A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.

1/50,000

Es la epidemiología del síndrome Treacher Collins.

5to

Cromosoma es el afectado que determina el síndrome Treacher Collins.

1 y 2

Son los Arcos Branquiales afectados.

4ta

Generación puede verse afectada por el antecedente genético y desarrollar TC.

8

Deformidades craneofaciales: Bloqueo de las vías aéreas, ausencia de pómulos, hipoplasias, anomalías en el oído externo, sordera, coloboma en los párpados inferiores, ausencia de pestañas y paladar hendido.

Acerca de la Asociación Treacher Collins México A.C.

2017

Fue el año cuando la Asociación fue legalmente constituida como una asociación civil.

5

Son los síndromes que apoya esta fundación además del Treacher Collins, por ejemplo, el Síndrome Miller.

68

Son los niños activos en la Asociación a nivel nacional, pero han atendido cerca de 90 niños.

70

Es el espacio donde conviven hasta 9 familias y los niños pasan su tiempo entre consultas y tratamientos.

18

Estados de la República Mexicana se apoyan en esta Asociación para buscar asesoría y apoyo.

2

Niños son extranjeros, al no tener apoyo en Colombia ni Perú, se unieron a Treacher Collins México A.C.

16

Profesionales de la salud están activos apoyando a la Asociación. 2 son los benefactores principales que apoyan a la Asociación, Dento Metric y los Hospitales Civiles de Guadalajara.

1

Jornada quirúrgica es multidisciplinaria y requiere la intervención de cirugía maxilofacial, pediatría, otorrinolaringología, neurología, oftalmología, audiología, genética, gastroenterología, etcétera, dependiendo de las necesidades de cada paciente.

500

Pesos es el costo mínimo para necesidades como lentes; y $250,000 pesos es el gasto promedio en intervenciones para mandíbula, vía aérea y alimentaria.

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